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Síndrome de Down, parteaguas en estudios genéticos y diagnóstico temprano



Síndrome de Down, parteaguas en estudios genéticos y diagnóstico temprano
Autor del artículo: EFE

México - El Síndrome de Down ha sido un parteaguas en el mundo de las investigaciones de las ciencias biológicas ya que a partir de esta condición se ha desarrollado genética clínica y se han realizado estudios para mejorar el diagnóstico y prevenir embarazos con este trastorno, estimó este miércoles un especialista.

En la víspera del Día Mundial del Síndrome de Down, Ricardo Juan García Cavazos, investigador del Instituto Politécnico Nacional (IPN), señaló que este síndrome corresponde a una alteración de tres cromosomas, lo que se denomina cromosoma 21 o trisomía 21.

El director de la Escuela Superior de Medicina del IPN afirmó que los bebés que nacen con esta alteración en México son uno de cada 650 recién nacidos vivos.

Recordó que este síndrome se conoce desde 1959, cuando los científicos Joe Hin Tjio y Albert Levan determinaron las bases cromosómicas (Cariotipo) del SD y otras alteraciones cromosómicas.

"A partir de ahí, se detectaron este tipo de problemas en pacientes con características muy similares", recordó.

El especialista en genética explicó que poco a poco las técnicas han avanzado y la tecnología molecular ocupa hoy un lugar predominante, toda vez que es más sofisticada.

"Actualmente, hay procesos moleculares que han hecho posible manejar el número de genes que presenta el cromosoma y hacer un mapa clínico dentro del cromosoma que determine los sitios de alteración física del bebé", indicó.

Subrayó que esto ha conllevado grandes avances en el concepto de lo que es el manejo de padecimientos y el diagnóstico molecular desde la novena o décima semana del embarazo, con una prueba no invasiva de obtención del ADN fetal en sangre materna.

Del mismo modo, el especialista comentó que tener un niño con Síndrome de Down no es sinónimo de transmisión hereditaria.

"Es importante el estudio cromosómico (Cariotipo) para determinar el proceso que dio origen a la cromosoma 21 regular, Grupo Mosaico, Translocación o duplicación", refirió.

Aseguró que desde que nace un niño con el cromosoma 21, se elabora un plan o guía de vigilancia en salud para su vida.

Con ello se marcan las pautas de cada tiempo para saber cuándo debe ser revisado para excluir alguna complicación, el apoyo en estimulación y el desarrollo o atención oportuna preventiva.

Finalmente, el científico del IPN reconoció que las personas con Síndrome de Down no son un sector segregado.

Al contrario, son personas totalmente integradas a la familia, a la sociedad y, en muchos casos, son económicamente activas para los países.


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